Syndrome lymphoprolifératif post-transplantation rénale dans le syndrome de Denys-Drash : une étude cas-témoins, DRASH-PTLD

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le syndrome de Denys-Drash est une maladie génétique rare de l’enfant qui associe un syndrome néphrotique, des néphroblastomes et des anomalies du développement génital. Ces enfants présentent une insuffisance rénale rapidement progressive conduisant rapidement à la transplantation rénale, à un âge médian de 3.6 ans. Lors d’une étude de la cohorte française des patients avec un syndrome de Denys Drash, il a été observé un risque élevé de syndrome lymphoprolifératif chez les patients avec un syndrome de Denys Drash de 20%. Fréquence qui est beaucoup plus élevée que dans la population générale des greffés (4%).
Objectif principal :
Evaluer le risque de syndrome lymphoprolifératif post transplantation (PTLD) rénale chez des patients porteurs de syndrome de Denys Drash comparativement à des patients transplantés rénaux ne présentant pas de syndrome de Denys-Drash.
Objectifs secondaires :
1) Rechercher quels sont les facteurs de risques de syndrome lymphoprolifératif post transplantation rénale chez les patients atteints de syndrome de Denys Drash.
2) Comparer le délai de survenue des syndromes lymphoprolifératifs post-transplantation rénale chez les patients atteints de syndrome de Denys-Drash comparativement à des patients ne présentant pas ce syndrome.
L’hypothèse est celle qu’il existe un surrisque de syndrome lymphoprolifératif chez les enfants atteints de Denys-Drash. Si cette hypothèse est confirmée, elle permettrait de réfléchir à des méthodes de lutte active contre le PTLD dans cette population par exemple, en rapprochant la surveillance clinico-biologique et/ou en diminuant l’immunosuppression chez ces enfants. Un résultat positif aurait donc un impact direct sur la prise en charge de ces patients.
L'étude consiste en un recueil des données des patients depuis les dossiers médicaux des patients. Les patients concernés ont un syndrome de Denys Drash et ont eu une transplantation rénale entre 2000 et 2022 dans les centres participants en France. Les témoins seront des patients mineurs, appariés par ordre chronologique de greffe par rapport aux cas, dans le même centre : un témoin avant et un témoin après, appariés selon le statut EBV du receveur prégreffe, le statut EBV du donneur et le niveau d’immunosuppression.