TIFaHRC : Transmission de l’Information Familiale d’un Haut Risque de Cancer

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Lors la mise en évidence d’une altération génétique héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire dans une famille, la prise en charge des apparentés dépend de la transmission de l’information de l’anomalie identifiée. Nous sommes conscients que selon la relation/ les liens de parentés, la qualité de cette diffusion peut être variable. Elle demeure néanmoins essentielle pour la mise en place d’une prévention adaptée à chacun. Actuellement peu de données existent sur la passation de cette information. L’intérêt de notre étude serait d’identifier les difficultés rencontrées par les patients lors de la transmission de l’information afin d’y trouver des solutions d’amélioration. Toutes les données recueillies dans cette étude nous permettront d’évaluer la nécessité d’élaborer un/des outil(s) d’aide à la transmission de l’information aux apparenté (comment aborder le sujet, quels mots utilisés, quels sont les moments propices…) et d’améliorer nos pratiques pour assurer une diffusion optimale de l’information et donc une meilleure prévention des patients.

Objectif principal : Amélioration des pratiques pour optimiser la diffusion de l’information familiale.
Objectifs secondaires : Elaboration d’outils d’aide à la transmission de l’information.

Méthodologie : Etude observationnelle ; Enquête pour amélioration des pratiques professionnelles

Population étudiée : Patients chez qui a été identifié une altération génétique des gènes BRCA1, BRCA2 ou PALB2 à partir d’un panel et patients qui ont bénéficié d’une analyse ciblée de ces mêmes gènes quel que soit le résultat.
Critères d’inclusion : Mutation classe 5 (pathogène) familiale.
Critères de non inclusion : Absence de mutation familiale ou mutations classe 3 (signification inconnue) et 4 (probablement pathogène) familiales.