Urticaire associée à l’angioœdème héréditaire : étude descriptive dans une cohorte française

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L’angioœdème héréditaire (HAE) est une maladie rare caractérisée par des épisodes récurrents d’œdèmes cutanés ou muqueux, pouvant engager le pronostic vital en cas d’atteinte laryngée. Les formes les plus fréquentes, HAE-C1INH-type 1 et type 2, résultent d’un déficit quantitatif ou fonctionnel de la protéine C1 inhibiteur (C1-INH), entraînant une activation excessive de la voie kallikréine-kinine et une augmentation de la bradykinine, principal médiateur de l’angioœdème bradykinique [1,2]. Les formes HAE à C1-INH normal (HAE-nC1-INH) sont associées à des variants pathogènes affectant des gènes codant pour le facteur XII (F12), le plasminogène (PLG) ou le kininogène (KNG1), chacun impliqué dans la régulation de la bradykinine [3].
Nous proposons une étude descriptive visant à documenter l’apparition de l’urticaire et à en caractériser le phénotype associé (type d’HAE, mutation, antécédents médicaux, traitements). Comme objectifs secondaires, nous inclurons entre autres, l’évaluation des comorbidités atopiques afin de déterminer si elles influencent la survenue ou le profil des manifestations urticariennes. Ces données permettront de mieux définir le phénotype des patients HAE présentant une urticaire et de poser les bases d’études analytiques futures, comparatives ou mécanistiques, si cela s’avère pertinent.